La Dyskinésie Ciliaire Primitive

Que signifie Dyskinésie Ciliaire Primitive ou DCP ?

• « Dys» est un préfixe qui signifie « défaut de »
• « Kinésie » vient du grec « kine » qui veut dire « mouvement » (cf. « kinésithérapie » = thérapie par le mouvement)
• « Dyskinésie » veut donc dire « Défaut de mouvement, de mobilité »
• « Ciliaire » car la maladie est due à l’immobilité des cils vibratiles de l’organisme, présents notamment au niveau de l’appareil respiratoire (nez, sinus, bronches), des oreilles, mais aussi des spermatozoïdes (il s’agit de leur queue appelée « flagelle »)
• « Primitive » car elle est présente à la naissance (par opposition à la dyskinésie ciliaire
  « secondaire », c’est-à-dire déclenchée par une autre pathologie au cours de la vie)

La Dyskinésie Ciliaire Primitive a pour origine un défaut de mobilité des cils vibratiles présent dès la conception.

Les symptômes

Un nouveau-né à terme présentant une détresse respiratoire inexpliquée, surtout dans le cas d’une sœur ou d’un frère déjà atteint ;

Un nourrisson ou un enfant plus âgé présentant depuis son plus jeune âge une rhinite et une toux grasse journalières et persistantes durant toute l’année, associées à des infections bactériennes récurrentes ou chroniques des voies respiratoires (bronchites, pneumonies, otites, sinusites). Une otite moyenne chronique (otite séreuse) est quasiment constante avant 7 ans, associée à une perte auditive de sévérité et de durée variables et parfois à un retard de développement de la parole.

Un adulte ayant des manifestations respiratoires depuis l’enfance peut souffrir de bronchite chronique compliquée de pneumonies et d’une dilatation des bronches (ou bronchectasies), de symptômes ORL (rhino-sinusites chroniques ou purulentes avec parfois des polypes) et/ou des troubles de la fertilité ches les hommes et les femmes.

Dans la DCP, environ la moitié des patients présentent un situs inversus, c’est-à-dire une répartition inverse des organes dans une position en miroir par rapport à leur situation normale (exemple du cœur situé à droite). On parle dans ce cas, de syndrome de Kartagener (syndrome sino pulmonaire avec dilatations bronchiques, sinusite et situs inversus).

Plus rarement, peuvent être associées à la DCP d’autres pathologies : cardiaques, rénales ou ophtalmologiques suivant les gènes atteints dans la maladie.

Le diagnostic

Avoir un diagnostic précoce de la Dyskinésie Ciliaire Primitive est important pour bénéficier d’une bonne prise en charge et préserver au maximum le système respiratoire et ORL.

La DCP  comme beaucoup de maladie rare est souvent sous-diagnostiquée (on parle alors d’errance diagnostique).  En moyenne le diagnostic est fait vers l’âge de 5 ans ou parfois à l’âge adulte les moins symptomatiques.

La démarche diagnostique recommandée est la suivante :

• écarter dans un premier temps d’autres maladies dont les symptômes sont similaires comme la mucoviscidose (test de la sueur) ou les maladies qui touchent le système immunitaire.
• En cas de suspicion de la DCP les analyses suivantes sont réalisées :
  • Le test du No NASAL
  • étude de la mobilité des cils par l’analuse du battement ciliaire au microscope optique et/ou en vidéomicroscopie (après brossage ciliaire)
  • Une biopsie des cils analyse la structure du cils et si une anomalie est confirmée la DCP est confirmée
• Une analyse génétique sur prélèvement d’ADN sanguin est habituellement réalisée dans un deuxième temps (en fonction du résultat de la microscopie électronique). Une anomalie génétique est retrouvée dans plus de 70% des cas environ. Ces examens sont complexes et leur réalisation nécessite un délai d’attente important (au minimum 6 mois).