Le plan national maladies rares 4 (PNMR4)
Le plan national maladies rares 4 (PNMR4) de nombreux espoirs pour les malades ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive !
Le nouveau plan maladies rares 4 a été adopté fin février 2025 par les ministères de la santé, de la recherche et de l’industrie. Ce nouveau plan consolide et développe les dispositifs déjà mis en place par les 3 précédents plans maladies rares. Voici une analyse de ce nouveau plan !
Que prévoit ce nouveau plan pour l’ensemble des maladies rares et quels est l’impact pour les malades :
| Domaine | Impacts pour les familles |
|---|---|
| Financement : Labellisation de 132 nouveaux centres de référence maladies rares, | Meilleure accessibilité : ne plus avoir à se déplacer très loin pour accéder à un centre spécialisé. Plus de proximité pour diagnostic, suivi, traitements. |
| Maillage territorial : Le plan mobilise environ 223,5 millions d’euros par an. Parmi cela, ~36 millions d’euros spécifiquement pour le fonctionnement des nouveaux centres de référence | Les centres devraient disposer de ressources plus solides, ce qui peut améliorer la qualité du suivi, faire diminuer les délais de rendez-vous, etc. |
| Parcours de vie et de soins : Amélioration du parcours hospitalier, meilleure coordination ville-hôpital, renforcement de l’éducation thérapeutique du patient, attention aux périodes de transition (enfant → adulte, vieillissement, grossesse). | Moins de "ruptures" dans le parcours de soins, plus de soutien dans le temps, meilleure implication du patient, meilleures transitions lors des grandes étapes de vie. |
| Diagnostic : Objectif de faciliter et accélérer le diagnostic : promotion de la médecine génomique, dépistage néonatal élargi, fœtopathologie, formation des professionnels | Réduction probable de l’errance diagnostique (la situation où il faut beaucoup de temps avant de savoir de quoi on souffre), ce qui permet de commencer les soins plus tôt, ce qui peut faire une vraie différence. |
| Traitements et innovation : Promotion de l'accès aux traitements nouveaux et innovants, encourager le repositionnement de médicaments existants, cadre de prescription compassionnelle, renforcer les biothérapies/bioproduction. | Potentiellement plus de traitements accessibles, meilleurs délais pour avoir accès à des innovations, soins plus adaptés, plus d’essais cliniques. |
| Données de santé & biobanques : Développement des bases de données, renforcement des biobanques, meilleure interopérabilité des données, exploitation de l’intelligence artificielle pour l’analyse. | Meilleur suivi des maladies, plus d’études, possibilité pour les patients d’avoir leur situation mieux prise en compte dans les données anonymisées, ce qui peut servir à améliorer les traitements et diagnostics. |
Il reste cependant des points de vigilance :
- Même si le plan est ambitieux, seules ~5 % des maladies rares disposent aujourd’hui d’un traitement spécifique.
- Le délai de diagnostic reste élevé pour de nombreuses personnes. Le plan vise à le réduire, mais cela demandera du temps et de la mobilisation de tous (professionnels, régions, institutions).
- Les disparités territoriales persistent : ce plan veut les réduire, mais ce sera un travail de longue haleine pour que tout le monde, quel que soit le lieu de résidence, ait un accès équivalent.
- La formation des professionnels de santé est un volet critique : pour qu’ils reconnaissent plus rapidement les maladies rares ou suspectent leur existence. Si ce n’est pas bien fait, le plan risque de ne pas toucher tout le monde.
Et quel est l’impact pour la prise en charge des patients DCP
Pour rappel voici les dispositifs déjà mis en place lors des précédents plans grâce au soutien de notre filière Respifil et de nos spécialistes de la DCP (Médecins, Kiné, chercheurs, …) :
- Une carte d’urgence DCP via RespiFIL/ADCP, pour améliorer la coordination des soins en situation d’urgence. RespiFIL
- Un livret patient DCP, pour mieux informer les patients/familles sur la maladie, le diagnostic, les soins, conseil au quotidien. RespiFIL
- Le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) pour la DCP, déjà existant, qui guide les médecins sur comment faire le diagnostic et prise en charge. PNDS disponible sur le site de la HAS disponible dans RespiFIL.
Et que prévoit ce nouveau plan pour notre maladie rare respiratoire
Le PNMR4 (2025-2030) inclut plusieurs axes qui s’appliquent à la DCP. Certains sont déjà en cours ou en développement, d’autres sont des opportunités.
| Domaine | Impacts pour les familles |
|---|---|
| Labellisation de nouveaux centres de référence maladies rares, renforcement territorial | Meilleure proximité d’un centre expert. Pour la DCP, cela signifie que le diagnostic, le suivi, les examens spécialisés pourront être plus accessibles, moins de trajets longs, de meilleurs délais de rendez-vous. |
| Objectif "faciliter et accélérer le diagnostic" | Le plan veut renforcer la médecine génomique, le dépistage précoce, l’observatoire du diagnostic. Pour la DCP cela peut aider à réduire l’errance diagnostique, à identifier les gènes impliqués plus rapidement, à faire les analyses de NO nasal, microscopie, etc., plus facilement, plus vite. |
| Renforcement de l’éducation thérapeutique du patient (ETP) | Aider les personnes avec DCP à mieux comprendre la maladie, comment gérer les infections, la kinésithérapie, les soins ORL etc., pour améliorer la qualité de vie, prévenir les complications. Le PNMR4 prévoit cela |
| Meilleure coordination ville-hôpital | Pour la DCP, cela signifie que les médecins de ville (pneumologues, ORL, généralistes) pourront être mieux formés, mieux informer, orienter vers centres experts, suivi plus régulier en lien avec l’hôpital. Moins de ruptures dans le suivi quand on change de département, quand on grandit, etc |
| Collecte de données / recherche / biobanques | Faire progresser la recherche (ex : nouvelles études cliniques pour la DCP, nouveaux marqueurs génétiques, essais de traitement), améliorer les cohortes (RespiRare, etc.). Permettra de mieux comprendre les variations de la maladie, les trajectoires, et peut-être d’identifier des thérapies ciblées dans le futur. |
Même avec le PNMR4, il y a encore des points à surveiller et à améliorer :
- Le traitement curatif qui corrige la mobilité ciliaire n’existe pas pour l’instant. Le PNMR4 améliore l’accès aux soins, mais ne garantit pas que la thérapie spécifique des cils sera disponible (si elle est découverte). RespiFIL
- Les délais pour les diagnostics spécialisés (NO nasal, microscopie électronique, génétique) peuvent encore être longs, selon les régions. Le renforcement territorial peut aider, mais cela prendra du temps à se mettre en place.
- L’accès aux soins de ville de qualité (ORL, kinésithérapie, etc.) dépend de la formation des professionnels et du financement local. Si ce n’est pas renforcé, les inégalités risquent de persister.
- Participation aux études cliniques : elles sont encore rares pour la DCP. Le plan pourrait encourager, mais il faut que les infrastructures et les patients soient informés et volontaires pour y participer.
Suivi à long terme, transitions (enfant → adulte), soins psycho-sociaux, soutien social / aides médicales : ce sont des domaines que le plan mentionne, mais leur mise en œuvre concrète dépendra des ARS, des centres de référence, etc.
Plus d’information :