Bilan du colloque DCP de Lyon
Le 1er octobre dernier Emilie Trompat, présidente, et Isabelle CIZEAU, vice-présidente ont représenté notre association ADCP au colloque DCP de Lyon. Cette conférence organisée par le service du Professeur Reix, centre de référence maladies respiratoires rares, avait pour objectif de présenter le diagnostic et la prise en charge de notre maladie respiratoire rare au centre de référence de Lyon.
Qu'est-ce que la Dyskinésie Ciliaire Primitive ?
La DCP est une maladie respiratoire rare d'origine génétique qui touche principalement les voies respiratoires et la sphère ORL. Elle est liée à des anomalies structurelles et/ou fonctionnelles des cils mobiles. Normalement, ces cils assurent le déplacement du mucus et participent au nettoyage et à la protection des voies respiratoires.
Lorsque leur fonctionnement est altéré, la clairance muco-ciliaire devient inefficace : les sécrétions stagnent, favorisant les infections et une inflammation chronique des voies respiratoires. La maladie apparaît généralement très tôt et son atteinte respiratoire peut évoluer avec le temps.
La prévalence présentée est estimée entre environ 1 personne sur 16 000 et 1 sur 7 500, avec une fréquence plus importante dans certaines populations présentant davantage de consanguinité. Le nombre de patients diagnostiqués augmente progressivement, notamment grâce à une meilleure connaissance de la maladie et à l'amélioration des méthodes diagnostique
La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie qui se manifeste dès la naissance
Chez le nouveau-né, on peut notamment retrouver une détresse respiratoire chez un enfant né à terme, une rhinite importante et un encombrement bronchique.
Chez l'enfant, les manifestations fréquentes comprennent une toux grasse quotidienne et persistante, des infections pulmonaires répétées, une rhinite chronique, des otites séromuqueuses (OSM), une surdité de transmission pouvant parfois entraîner un retard de langage et, progressivement, des dilatations des bronches (DDB).
À l'âge adulte peuvent notamment être retrouvées une bronchite chronique, des DDB, des rhinosinusites chroniques, une polypose naso-sinusienne et des troubles de la fertilité. La présence de symptômes chroniques depuis l'enfance constitue donc un élément important d'orientation.
Pourquoi les manifestations sont-elles aussi diverses ?
Les cils mobiles ne sont pas uniquement présents dans les bronches. Ils interviennent dans différents organes et certaines structures proches des cils, comme le flagelle des spermatozoïdes, partagent des composants communs.
La DCP peut ainsi être associée à des atteintes respiratoires et ORL, à des anomalies de latéralisation des organes comme le situs inversus, ainsi qu'à une hypofertilité ou une infertilité chez certains hommes et certaines femmes. D'autres manifestations plus rares peuvent exister selon l'anomalie génétique concernée.
La structure complexe des cils
L'axonème ciliaire comporte plusieurs structures essentielles : les doublets périphériques de microtubules, les bras de dynéine externes et internes, les rayons radiaires et le complexe central. Leur fonctionnement coordonné permet un batttement de cil.
Une anomalie génétique affectant l'un de ces éléments peut modifier ou supprimer son mouvement. Cela explique pourquoi il n'existe pas une seule forme de DCP : les anomalies génétiques, structurales et fonctionnelles peuvent être différentes d'un patient à l'autre.
Le diagnostic : une véritable enquête
Le diagnostic de DCP reste complexe en raison de la diversité des présentations cliniques, des anomalies du mouvement ciliaire, des anomalies ultrastructurales et du grand nombre de gènes impliqués.
Il n'existe donc pas un examen unique permettant de confirmer ou d'éliminer la DCP chez tous les patients. Le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments cliniques, fonctionnels, microscopiques et génétiques.
Le score PICADAR
Le score PICADAR aide à évaluer la probabilité de DCP, notamment chez un patient présentant une toux grasse chronique apparue tôt dans l'enfance. Il prend en compte différents éléments : contexte néonatal, détresse respiratoire, éventuelle réanimation, anomalie de latéralisation, cardiopathie congénitale, rhinite chronique et problèmes chroniques d'oreille.
Plus le score augmente, plus la probabilité de DCP est importante. Un cas clinique présenté au colloque atteignait un PICADAR de 10, avec notamment situs inversus complet, détresse respiratoire néonatale à terme, bronchopathie précoce et atteintes ORL.
La mesure du monoxyde d'azote nasal - nNO
La mesure du NO nasal (nNO) est un examen non invasif utilisé comme outil d'orientation diagnostique. Chez de nombreux patients atteints de DCP, sa valeur est très basse. Le seuil présenté lors du colloque est un nNO inférieur à 77 nL/min.
La mesure doit être réalisée dans de bonnes conditions et interprétée avec prudence. Certains patients atteints de DCP peuvent présenter un NO nasal normal : un résultat normal ne suffit donc pas à exclure la maladie.
Le brossage nasal et l'étude du mouvement des cils
Le brossage de la muqueuse nasale, ou parfois bronchique, permet de récupérer des cellules ciliées. Elles peuvent ensuite être observées par vidéomicroscopie à haute vitesse (VMHV).
L'analyse porte sur la fréquence du battement mais également sur sa qualité : cils normalement mobiles, immobiles ou dyskinétiques. L'examen doit idéalement être réalisé en dehors d'une exacerbation infectieuse afin de limiter les anomalies secondaires.
Microscopie électronique
La microscopie électronique (ME) permet d'observer directement l'ultrastructure des cils et de mettre en évidence certaines anomalies caractéristiques. Toutefois, une microscopie électronique normale ne suffit pas à éliminer une DCP, certaines formes génétiques ne produisant pas d'anomalie ultrastructurale facilement identifiable.
L'immunofluorescence
L'immunofluorescence prend une place croissante dans le diagnostic. Des anticorps marqués permettent de rechercher l'absence ou la localisation anormale de protéines constituant les cils.
Cette technique peut notamment présenter un intérêt lorsque la microscopie électronique est normale malgré une forte suspicion clinique. Des panels d'anticorps permettent de cibler directement ou indirectement différentes anomalies structurelles liées à des gènes connus.
La génétique devient essentielle
La génétique constitue désormais une composante majeure du diagnostic de DCP. De nombreux gènes différents peuvent être impliqués (plus de 60 gènes connus à ce jour). La mise en évidence de deux variants pathogènes compatibles dans un gène responsable de DCP peut permettre de confirmer le diagnostic dans le contexte approprié. À l'inverse, l'absence de mutation identifiée ne permet pas toujours d'éliminer la maladie et les investigations peuvent devoir être poursuivies.
Le nouvel algorithme diagnostique
L'approche diagnostique combine la suspicion clinique, le NO nasal, l'analyse fonctionnelle des cils, la vidéomicroscopie, la microscopie électronique, l'immunofluorescence et la génétique.
Les recommandations récentes ERS/ATS 2025 distinguent différents niveaux de certitude, allant de la DCP confirmée à une DCP très improbable, avec des situations intermédiaires très probables, suspectées ou inconclusives.
L'interprétation doit donc être globale et multidisciplinaire.
Une prise en charge multidisciplinaire
Une fois le diagnostic posé, la DCP nécessite un suivi au long cours. Selon les situations, le parcours peut associer pneumologues, pédiatres, ORL, kinésithérapeutes, médecins généralistes, généticiens, infirmiers, psychologues et autres spécialistes.
L'objectif est de préserver au maximum la fonction respiratoire, traiter les infections et complications, assurer la continuité des soins et maintenir la meilleure qualité de vie possible.
Le passage de la pédiatrie à l'âge adulte - la transition une étape clé !
Une partie importante du colloque était consacrée à la transition entre les soins pédiatriques et adultes. Celle-ci ne doit pas être un simple transfert administratif mais être préparée progressivement pendant l'adolescence. Le jeune doit apprendre à connaître sa maladie et ses traitements, comprendre ses symptômes, savoir quand demander de l'aide, gérer progressivement ses rendez-vous et communiquer lui-même avec les professionnels de santé. Plusieurs outils peuvent accompagner cette évolution : questionnaires Good2Go, TRAQ et TRAM, programme Ready, Steady, Go, fiches de transition en FALC et différents supports destinés aux jeunes patients.
Une nouvelle place pour les parents
Pendant l'enfance, les parents occupent naturellement une place centrale. À l'adolescence, il devient progressivement nécessaire de donner au jeune des espaces où il peut s'exprimer directement avec les soignants, notamment sur les questions de confidentialité et de secret médical. Cela ne signifie pas exclure les parents. Leur rôle évolue : ils restent des partenaires indispensables tout en permettant progressivement à leur enfant de devenir autonome. Le soignant joue alors un rôle de médiateur entre autonomie du jeune et rôle parental.
Le rôle du médecin traitant
Le colloque a insisté sur la nécessité de mieux intégrer le médecin traitant. Il constitue un premier recours en cas de problème aigu, un acteur de proximité et une personne ressource pour assurer la continuité des soins.
Le lien entre le centre spécialisé et le médecin traitant doit être renforcé grâce à la transmission des informations essentielles, des recommandations et des coordonnées des équipes spécialisées pédiatriques et adultes.
Construire une transition réussie pour tous
Les recommandations concernant la transition ont été élaborées selon une approche multidisciplinaire. Un panel de 38 experts a été présenté, regroupant de nombreuses professions ainsi que des patients, des proches et des représentants associatifs. L'ADCP est représentée dans ce travail, ce qui permet d'intégrer directement l'expérience des patients et des familles à la réflexion médicale. L'objectif est une transition prenant en compte les dimensions médicales, psychologiques, sociales et socio-économiques.
Conclusion générale
Le colloque montre à quel point la prise en charge de la DCP a évolué. Le diagnostic devient plus précis grâce à l'association de la clinique, du NO nasal, de la vidéomicroscopie, de la microscopie électronique, de l'immunofluorescence et des progrès de la génétique. Aucun résultat isolé ne doit cependant être interprété sans tenir compte de l'ensemble du dossier du patient.
En parallèle, la prise en charge évolue vers une approche globale : accompagner le patient de l'enfance à l'âge adulte, coordonner les centres experts et les professionnels de proximité et associer pleinement le patient et sa famille. La présence des patients, des familles et de l'ADCP dans les groupes de travail permet d'intégrer leur expérience aux recommandations.
À RETENIR DE CE COLLOQUE :
pour permettre une bonne prise en charge il faut : mieux diagnostiquer, diagnostiquer plus tôt, mieux coordonner les soins et rendre progressivement le patient acteur de sa prise en charge tout au long de sa vie.