Confirmation de la maladie

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Le dépistage est disponible, par un test non invasif mesurant le niveau d’oxyde nitrique [NO] du nez, pour la plupart des enfants de plus de 5 ans. Des niveaux très faibles de NO nasal sont très spécifiques aux dyskinésie ciliaire primitive (DCP), mais le diagnostic ne peut être confirmé qu’en analysant la fonction ciliaire et leur structure à partir d’une biopsie de la partie nasale.

Dans la majorité des cas, une fonction anormale ou des défauts dans la structure des cils fournissent un diagnostic, bien que chez certains patients qui ont une DCP clinique, cela ne suffit pas à confirmer le diagnostic. Des recherches sont en cours pour développer des techniques plus avancées faciliter le diagnostique de ces cas plus difficiles.

Le dépistage initial et les résultats de la fonction ciliaire sont disponibles rapidement, mais l’analyse de la structure des cils prend environ 4-6 semaines à partir du prélèvement. La plupart des patients seront examinés initialement par leur médecin généraliste ou par leur médecin hospitalier, qui suggérons ensuite un diagnostique en hôpital.

Pour un petit nombre de patients, il peut être difficile de confirmer le diagnostic en utilisant les méthodes de diagnostic actuelles. Dans ces situations où le tableau clinique est typique et que d’autres preuves existent, telles que le faible taux de NO nasal ou un schéma de battement ciliaire anormal, les patients doivent être traités exactement de la même manière que les cas confirmés.

L’avènement du génotypage pour toutes les mutations du gène de la DCP, des techniques avancées de microscopie électronique et une coloration moléculaire permettrait de surmonter ce dilemme diagnostique pour de nombreux cas ainsi que d’améliorer considérablement notre connaissance des mécanismes de la maladie sous-jacente.